Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Guillain-Barré syndrome
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Universitätsklinikum Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
Website
Email
069 63015094
069 63016700
Website
Email
- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Ambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Fabry disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Cystic fibrosis
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Nephronophthisis
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Cushing syndrome
- Pituitary deficiency
- Addison disease
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Glycogen storage disease
- Pituitary adenoma
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Rare diabetes mellitus type 1
- Adrenogenital syndrome
- Kallmann syndrome
- Acute adrenal insufficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Multiple endocrine neoplasia
- Adrenocortical carcinoma
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin am HELIOS Universitätsklinikum Wuppertal
Universität Witten / Herdecke HELIOS Universitätsklinikum Wuppertal – Universität Witten/Herdecke
Heusnerstraße 40
42283 Wuppertal
0202 8963833
0202 8963834
Website
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Noonan syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Neuromuscular junction disease
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Myasthenia gravis
- Motor neuron disease
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular channelopathy
- Bethlem muscular dystrophy
- Muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 11
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Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München
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Supportgroups 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
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